La presencia del alelo D se relaciona con mayor actividad plasmática de la ECA, especialmente en homocigotos DD y también con menor respuesta hipertensiva al metoprolol, en comparación con los homocigotos para el alelo con inserción (genotipo II), al menos en ciertas poblaciones. No es claro cómo actúa este polimorfismo, ya que por estar situado en un intrón no se transcribe y por lo tanto el polipéptido resultante no debe ser diferente en uno y otro caso; se especula que el polimorfismo I/D podría ser solo un marcador ligado a la verdadera variante del gen responsable de los mencionados efectos fenotípicos; estasvariantes no están directamente asociadas a HTA, pero sí el genotipo DD representa un factor de riesgo para enfermedad coronaria y accidente cerebrovascular.
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